No último dia 06 comemorou-se o dia nacional do teste do pezinho!
Por isso, a nossa endocrinologista e parceira do blog Dra. Juliana Garcia fala abaixo da importância do teste .
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O que é?
Teste de rastreio feito no recém-nascido, que permite identificar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem desencadear deficiência cognitiva e comprometer a qualidade de vida da criança.
Por que deve ser feito?
A maioria dos recém-nascidos não manifesta nenhum sinal ou sintoma das doenças rastreadas nos primeiros dias de vida.
O teste não faz o diagnóstico, trata-se de uma triagem para que o diagnóstico seja feito. Em caso de resultado positivo na triagem neonatal devem realizar exames específicos para confirmação.
Quando deve ser feito?
O ideal é que o teste seja realizado entre o 3º e o 7º dia de vida. Muitas maternidades já realizam a coleta do sangue no momento da alta. Caso isso não seja feito, o exame deve ser realizado por algum laboratório de análises clínicas.
O teste não deve ser feito antes das 48 horas de vida, pois pode sofrer influência das alterações hormonais e metabólicas que naturalmente acontecem com a transição da vida fetal para a vida pós-natal, e que demoram até dois a três dias para atingir o equilíbrio.
Já a coleta tardia pode impedir que a suspeita e o diagnóstico sejam feitos no tempo correto e, consequentemente, atrasar as intervenções e tratamento específicos, fazendo com que a doença provoque sequelas que podem ser irreversíveis.
Como é feito?
O exame é feito através de uma pequena picada no calcanhar do bebê. O furo é praticamente indolor e o sangue é coletado rapidamente. O calcanhar é o local escolhido por ser uma região com muitos vasos sanguíneos.
Quais as doenças estão presentes no teste básico?
- hipotireoidismo congênito,
- fenilcetonúria,
- hiperplasia adrenal congênita,
- deficiência da biotinidase,
- fibrose cística e
- hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue).
Hipotireoidismo congênito: é um problema no qual a glândula da tireoide não produz hormônios suficientes para a necessidade do organismo. Alguns casos são desencadeados por um mal desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intra-útero, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito. Crianças com essa forma da doença podem não apresentar quaisquer sintomas depois do nascimento, o que pode causar complicações no futuro.
Fibrose cística: também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Hiperplasia adrenal congênita: doença causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarenal. Nas meninas esse tipo de condição pode causar genitália ambígua e, nos meninos, puberdade precoce Deficiência de biotinidase: distúrbio causado pela falta de enzimas de biotinidase. Essas enzimas são responsáveis pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina que pode ser encontrada na alimentação.
Hemoglobinopatias (doenças de sangue, como a anemia falciforme): é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
É obrigatório?
O teste é obrigatório por lei e sua coleta está disponivel em todos os municípios brasileiros, sendo gratuito no Sistema Único de Saúde.
É possível triar cerca de 40 doenças com o Teste do Pezinho, mas geralmente os exames mais completos são realizados em laboratórios privados.
Espera-se que todos os recém-nascidos estejam com o resultado do seu Teste do Pezinho na primeira consulta ao pediatra, que deve acontecer aos 15 dias de vida.
Para ler outro texto da Dra. Juliana Garcia clique aqui.
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Dra. Juliana Garcia Dias é Endocrinologista e Clínica Geral possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, bem como Título de Especialista pelo CREMERJ e é Membro associado do Endocrine Society Atualização pela Harvard Medical School.
Para falar com a Dra. Juliana Garcia ligue para (21) 2298-1989 ou acesse o site www.drajulianagarciad.com
